Talasemi Nedir

Talasemi Nedir
Talasemi ( Akdeniz Anemisi); Thalas (deniz) ve Emia (anemi) Yunan kökenli Kelimelerin birleşmesinden doğar ve Thalasemia ( deniz anemisi) ismini alır. Dünyanın birçok ülkesinde görülen bir kan hastalığıdır. Akdeniz’i de içine alan bir kuşak boyunca italya, Yunanistan, ispanya, Kıbrıs, Türkiyenin güney ve batı kıyılarında ve uzak doğu ülkelerinde sıklıkla görülür.

Ancak günümüzde dünyanın her tarafında sıkça görülmektedir Ülkemizde Akdeniz anemisi olarak bilinir diğer bir adı da Cooley anemisi dir . Talasemi kuşaktan kuşağa aktarılan kalıtımsal bir kan hastalığıdır. Kansızlığın (anemi) oluşmasının nedeni; kanda bulunan alyuvarların (eritrositlerin) yapısını oluşturan “HEMOGLOBiN” maddesinin yapımının kusurlu olmasıdır. Bu hastalık da kan hücreleri vücudumuzun ihtiyacı olan oksijeni dokulara taşıyamaz. Oksijen yaşamımızı sürdürebilmemiz için vücudumuzun en ö nemli ihtiyacıdır. enerji gereksiniminin karşılanmasında , Vücut dokularımızın ve iç organlarımızın yenilenmesinde oldukça önemli olan Oksijen, kanımızda bulunan demir aracılığı ile vücut dokularına taşınır. Dokulara oksijen kırmızı kan hücrelerimizin %90’ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınır. işte bu hemoglobinin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve doku organlarda Oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir. Ülkemizde görülme oranı % 3 olan talasemi; yapılan göçler, savaşlar ve bilinçsiz evlilikler sonucunda dünya ülkelerinde ve ülkemizde oldukça yaygınlaşmıştır. Hastalığın önlenebilir olmasına rağmen oldukça fazla görülmesi; bu konuda yeni araştırmaların yapılması, tedavi şartlarının kolaylaştırılması ve hastalığın önlenebilmesine yönelik çalışmaların hızlandırılmasının gerekliliğini göstermektedir. Basit anlamda iki çeşit talasemi den bahsetmek mümkündür. Alfa-talasemi en büyük sıklıkla güneydoğu asya ülkelerinde görülür. Beta-talasemi Akdeniz bölgesinde yaygın olduğu için Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Beta talaseminin ağır (major), orta ve hafif (minor) çeşitleri vardır. Gizli seyredebilen tipleri olduğu gibi ağır tablolara neden olabilen tipleri de bulunur. Hangi Bölgelerde Talasemi Riski Fazladır? Dünyanın bazı bölgelerinde talasemi riski fazladır. Güney ve Güneydoğu Asya, Güney Çin’de alfa talasemi, Ortadoğu, Türkiye, Yunanistan ve italya gibi Akdeniz ülkelerinde beta talasemi riski fazladır. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılarının ülke çapında sıklığı %2-3’tür. Bazı bölgelerimizde (Akdeniz, Ege, Trakya) ve göçmen ailelerde (Batı Trakya, Bulgaristan, Yugoslavya) bu sıklık çok artar. En yüksek değer Batı Trakya Türklerinde %10.2 olarak bulunmuştur. Kıbrıs’ta talasemi taşıyıcılığı %15 civarındadır. Talasemi Nasıl Taşınır? – insanlarda bir özelliği gösteren genlerden 2 adet bulunur. Bu kişide talasemi oluşturan Mutasyon 1 adet ise talasemi taşıyıcısı olur, 2 adet ise talasemi hastası olur. genetik özelliklerimiz anne-babadan geçtiğine göre, bir talasemili çocuğun hem annesinden, hem babasından bu mutasyon var demektir. – Talasemi bulaşıcı bir hastalık değildir, genetik geçişi olan bir hastalıktır, kuşaktan kuşağa geçer. – Talasemi Geni otozomal resesif geçiş gösterir yani cinsiyet Kromozomlar ıyla ilişkisi yoktur, kızlarda ve erkeklerde eşit oranda görülür. Hastalar doğuştan bu geni taşırlar. Çocukta hastalık yoksa hayatın ileri dönemlerinde hastalık oluşmaz. – Talasemik bir hasta sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocukları sağlıklı taşıyıcılar olur. – Talasemik bir hasta talasemi taşıyıcısı ile evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı ve hasta olur. – Bir talasemi taşıyıcısı sağlam kişi ile evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı ve sağlam olur. – iki talasemi taşıyıcısı evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı, %25 olasılıkla hasta ve %25 olasılıkla sağlam olur. – iki talasemili hasta evlenirse tüm çocukları hasta olur. – Her çocukta bu olasılıklar aynen geçerlidir, örneğin 2 taşıyıcının evlenmesinde 4 çocuk da hasta olabilir. Talaseminin Klinik Şekilleri Nelerdir Talaseminin 3 şekli vardır: 1-Talasemi minör 2-Talasemi majör 3-Talasemi intermedia

evlilik Öncesi Hemoglobin Elektroforezi Yaptırm ayı ihmal etmeyin

Talasemi Minör (Taşıyıcılık)
Beta talaseminin en sık görülen tipidir. Bu bireyler, normal yaşamlarında tamamen sağlıklıdırlar. Vücutlarında taşıdıkları hastalık genine rağmen belirtisiz, çoğu zaman hiçbir sağlık Problemi yaşamadan yaşamlarını sürdürebilirler. Talasemi taşıyıcılarına talasemi minör de denilebilir. Bu anemi (kansızlık) tipinde hastalar çoğu zaman taşıyıcı olduklarını evlenmeden önce yapılan zorunlu kan testlerinden anlarlar Kişide genetik olarak 1 talasemi geni vardır, bu geni çocuğuna geçirir, ancak kendisi diğer, sağlam Gen nedeniyle sağlıklıdır.

Talasemi Taşıyıcılığı Hastalık Değildir
Ancak kan sayımında hafif bir kansızlık vardır, halsizlik yapabilir. Hemoglobin elektroforezi yapılmazsa demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Talasemi taşıyıcılığı ve demir eksikliği anemisi ülkemizde sık görülür ve kan sayımında benzer özelliklere sahiptir ikiside kansızlık yaparlar (küçük, hemoglobini az, yaymada soluk görünen eritositler). Bu nedenle talasemi taşıyıcıları demir eksikliği anemisi tanısıyla yanlışlıkla uzun süreli demir tedavisi alabilirler ancak talasemi taşıyıcılıklarındaki kansızlık demir tedavisi ile düzelmez ve tanımadıkları için de çocuklarına bu hastalığı geçirebilirler. Ülkemizde talasemi taşıyıcılarında da bebeklik döneminde iyi beslenememe nedeniyle demir eksikliği gelişebilir. Bu nedenle demir eksikliği tanısı konan hastalar tedavi sırasında yakından izlenmeli, 1-2 aylık demir tedavisinden sonra kontrol edilerek birlikte bulunabilecek talasemi taşıyıcılığı atlanmamalıdır. Minör tip talaseminin Major tipe göre riski yok denecek kadar azdır. Anne ve babadan biri eğer taşıyıcı konumda ise çocuğunda taşıyıcı olma olasılığı %50 civarındadır. Hem anne hem de baba taşıyıcı ise çocuğun doğacak çocuk bu iki baskın genden etkilenerek %25 oranında Talasemi Major hastası olarak düny Aya gelme olasılığı oldukça fazlalaşır. Bu nedenle çocuk sahibi olmadan önce, her kesin talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını öğrenmeleri gerekir. Kader Değil! Önlenebilen Bir 2 TALASEMi MAJÖR Beta Talasemiler arasında ülkemizde en sık görülen durumdur.

Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda görülen talasemi tipidir. Çocuğun doğumundan itibaren belirtiler gün geçtikce artış gösterir. Oldukça ciddi bir kan hastalığıdır ve uzun süreli, masraflı tedavileri kapsar. Çocuğun bu ağır kansızlığı peşi sıra Hastalıkları beraberinde getirir. Major Talasemide kanda dolaşan oksijenin kullanılamaması ölümcül sonuçlara neden olur. Demir kanda yeterli oranda bulunur, ancak kandaki hemoglobin seviyesi oldukça düşüktür. Hastalık hemen her zaman çocukluk evresinde görülür. Yaşamın ikinci altı ayında tanı konabilmekle birlikte hastalık ilk iki ya da üç yaş içinde açık belirtiler vermeden yavaş yavaş gelişir. Kendini kötü hissetme durumu, hafif üşütme ve diş çı Karma gibi olaylarla ilgili ya da nedensiz ort aya çıkan hafif ateş yükselmeleri biçiminde belirtiler baş gösterir. Ana ve baba oldukça erken evrede bebeğin gittikçe solduğunu ve deri renginin sanlıkta olduğu gibi sarımtırak bir renk aldığım fark ederler. Bebekte iştahsızlık başlar ve büyüme yavaşlar. Bu noktada hekim hastayı gözleyerek sarımtırak deri rengine ek olarak tanıya yardımcı başka önemli ve tipik belirtileri saptar. Bu belirtilerden biri dalak büyümesidir. Hastalıklı alyuvarların yıkıma uğradığı yer olan dalak, aşın çalışarak iyice genişler. Karaciğer de büyümüştür ve karın, büyüyen bu iki organ nedeniyle şişerek, dışarı fırlamıştır.. iskelet yapısında ortaya çıkan değişiklikler ve kemik lezyonlarının da etkisiyle Akdeniz kansızlığına yakalanan çocukların görünümü ayırt edici bir biçim kazanır. Kan hücrelerinin yapılma yeri olan kemik iliği, yıkıma uğrayan alyuvarların eksikliğini karşılayabilmek için aşın miktarda çalışarak alyuvar üretir. Böylece kemik iliği aşırı çalışmaya bağlı olarak genişler, kemikler incelir. Uzman bir Gözün bebeklerde hemen tanıyacağı bu fiziksel gelişme zamanla daha da belirginleşir.

kafatası genişleyerek köşeli bir görünüm kazanır. Burun basıklaşır ve burun kanatları genişler, burun kökü çöker, elmacık kemikleri çıkıklaşır, gözler çekikleşir. iskelet filminde kalça, kol ve bacaklarda kemik dokusunun inceldiği, kafatası filminde kemiklerin fırça” biçimini aldığı görülür. Ancak zamanında başlanılan düzenli bir tedavi tüm bunların varolmasını engellemektedir.Cooley hastalığına kesin tanı koymada kan tahlillerinin büyük önemi vardır. Hastada kansızlık belirgindir. 1 milimetreküp kandaki alyuvar sayısı genellikle 3 milyonu aşmayan düzeydedir (normal değer 1 milimetreküpte 5 milyondur). Ama asıl önemli olan dolaşımdaki hemoglobin miktarının azalmasıdır. Normalde 100 mili litre kanda yaklaşık 15 gram olması gereken hemoglobin miktarı, talasemi hastalığında çok azalarak 4 gramın altına düşer. Buna ek olarak fetal hemoglobin (Hb F) önemli ölçüde artarak dolaşımdaki hemoglobinlerin tamamına yakın bölümünü oluşturur.

Lam üstüne yayılan bir damla kan, mikroskopta incelendiğinde alyuvarların küçük, garip biçimli (damla, virgül, kalp, halka, yüzük vb) ve az miktarda hemoglobin içermesi nedeniyle hemen hemen saydamlaştığı açıkça görülür. Aşırı alyuvar parçalanması sonucunda plazmada ayrışan demir ve bilirubin gibi hemoglobin ürünlerinin düzeyi yükselir. Bu, hafif sarılığa (subikter) yol açar. Major talasemi hastalarının hayatları boyunca ortalama 3-4 haftada bir kan transfüzyonlarına (kan nakline) ihtiyaçları vardır. Sadece eritrosit kan nakli bu tip anemiye sahip kişilerin tedavisine yeterli değildir. Dışarıdan verilen kan, çocukta zaten fazla bulunan demir miktarını da yükseltir.

Kalp problemlerine, kan nakilleriyle vücutta biriken fazla miktardaki demir neden olur. demirin kanda yükselmesi organlara zarar vereceğinden, demiri bağlayıp idrarla atılmasını sağlayan maddelerin tıpta kullanıma girmesiyle bu tehlike önemli ölçüde azalmıştır. Yaşamı uzatmak için yapılan tüm bu işlemler çocuğun yaşam kalitesini oldukça düşürür. ileri yaşlarında vücutta kan yapımı ile görevli dalağın alınması gerekebilir. Tüm bunlar kesin tedavi yöntemi olmaya yetmez. Akdeniz kansızlığına yakalanan küçük yaşlardaki hastaların bu duruma oldukça iyi uyum sağladığı söylenebilir. Kansızlık belirginleşene değin hastalar normal yaşamlarım sürdürürler. Ama hastalık sürekli ilerler,tanı konulup tedaviye başlanmazsa çocukluk yaşında ölüm oranı oldukça yüksektir.Hastalığın çok erken ortaya çıkmadığı durumlarda eşeysel Gelişim de etkilenir. Boy ve kilo gelişimi durur. Kıllanma ve ses kalınlaşması gibi ikincil eşeysel özellikler gelişemez. Sonuçta ortaya enfantilizm (çocuk olarak kalma) olgu su çıkar.

Genel durumda ve kan sayımında görülen belirgin bozukluğa karşın, hastaların ruhsal ve zeka gelişimlerinde gerileme yoktur. Hatta bu çocukların normalin üstünde bir Zekası ve zengin bir iç dünyası olabilirHastalığın kesin çözümü kemik iliği veya kök hücre naklidir. Ancak bunun için organ harabiyatının minimum derecede olması gerekmektedir. Hastalığın tedavi süreci oldukça uzun ve masraflıdır. Uygun kan bulunması, ilaç tedavileri hastayı ve alesini oldukça zor durumlara sokar. Uygulanan ek tıbbi tedavi gereksinimleri ile beraber bir hastanın yıllık maliyeti yaklaşık 20-25 milyar arasındadır. Bugün çocuk doğmadan koryon villus biyopsisi ve gebeliğin 16-20. haftalarında yapılan fetoskopi ile kan alınması sonucu talasemi major tanısı koyulabilmektedir.

Bu sayede dünyaya hasta çocuk getirme riski azalmaktadır. 3. Talasemi intermedia: Ara formudur. Mutasyon tipi orta derecede kansızlığa yol açar. Kan transfüzyonu ihtiyacı genelde olmaz. Şikâyetler 2-4 yaşlarında belirgin olur. Sarılık, dalak-karaciğer büyüklüğü, Büyüme Geriliği olabilir. infeksiyonlar sırasında destekleyici kan transfüzyonlarına gereksinim olabilir. Klinik majordan daha hafif olmakla birlikte çok değişkendir. Homozigot mutasyon saptananların ancak %10 u bu gruptadır. Kandaki Hb düzeyleri 7 g/dl düzeylerindedir. Bazı tiplerinde majordakine benzer bulgular biraz daha geç ortaya çıkabilmektedir. Talasemi Taşıyıcılığı Nasıl Anlaşılır? Talasemi taşıyıcılığı kuşaktan kuşağa saptanmadan geçebilir, talasemili çocuk olunca ailede talasemi taşıyıcılığı olduğu anlaşılır. Oysaki taşıyıcılığın önceden saptanması önemlidir.

Kişinin daha önceden talasemi taşıyıcısı olduğu kan sayımı ve gerekirse hemoglobin ellektroforezi yapılarak anlaşılabilir. Talasemili Hasta Evlenir ve Çocuğu Olabilir mi? Evet. Düzenli trans füzyon ve demir atımı tedavisi gören hastada hormonal bozukluklar olmaz ve sağlıklı bir çocuğu olabilir. Talasemili hasta sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocuğu taşıyıcı olur. Taşıyıcı ile evlenirse dörtte bir olasılıkla hasta çocuk olabileceğinden genetik danışma ile doğum öncesi tanı yapılmalıdır. Talasemi tedavisinde Sık Kullanılan Deyimler: Anemi: Kansızlık. Kırmızı kan hücrelerinin sayıca yetersiz olması. Dalak: Vücudumuzdaki yabancı ve zehirli maddeleri, mikropları süzerek ve onlara karşı koruyucu maddeler yaparak bizi hastalıklara karşı koruyan karın içi organımız. Deri altı (SC=Subkutan): Desferroksaminin en etkili olduğu ilaçların veriliş yolu. Doku grubu: Anne ve babadan yarı yarıya alınan ve insanın dokusal özelliklerini belirten işaretler (Kan grubu ile aynı değil, HLA olarak da alınır). Eritrosit: Kırmızı kan hücresi. Hemoglobin adı verilen bölümü ile Akciğerden dokulara oksijen taşırlar. Hematokrit: kanın taşıdığı eritrosit oranını belirleyen bir ölçüdür. Hematolog: Eritrositlerin oksijen taşımasıyla görevli bölümü. Heterozigot: Aynı genden 2 adet taşınması durumu. Hastalık oluşur. intravenöz: Kan hücreleri insandan insana değişebilen ve özel yöntemlerle gösterilebilen işaretleyiciler taşırlar. Kan naklinin önce alıcı ve vericide aynı olmalıdır.

Başlıca kan grubu işaretleyecileri A,B,0 ve RH’dır. Lökosit: Beyaz kan hücreleri. Major: Hastalığın tüm özelliklerini gösteren kişi. Mutasyon: Gende meydana gelen değişiklikler. Kendiliğinden veya çevresel etmenlerle oluşabilir. Hastalık nedeni olabilir. Nesilden nesile geçer. Şelasyon: Vücutta biriken zararlı maddelerin (Demir gibi) vücuttan atılması işlemi Şelatör: Vücutta biriken zararlı maddelerin (Demir gibi) vücuttan atılmasını sağlayan ilaçlar. Taşıyıcı: Kendisi hasta olmayan ancak hastalığı çocuklarına geçirebilen kişi. Trombosit: Kanın pıhtılaşmasını sağlayan hasar gören damarı tıkayarak kanamayı durduran kan hücresi. Talasemi taşıyıcılığı nedir ? Talasemi taşıyıcıları hasta değildir.

Ancak bazılarında hafif anemi olabilir.Taşıyıcıların büyük bir çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler, ancak özel kan testini yaptırdıklarında ya da talasemi majorlu bir çocuk sahibi olduklarında öğrenirler. Taşıyıcılık ebeveynden çocuklara geçebilir, kalıtsaldır, yaşam boyunca da devam eder. Eğer her iki çift de beta talasemi taşıyıcısı ise her gebelikte %25 oranında fatal kan hastalığı olan talasemi majorlu (Akdeniz Anemisi) çocukları olur. Genellikle klinik belirti vermezler, hafif solukluk görülebilir. Laboratuvar testlerinde Hb düzeylerinde ve diğer eritrosit indekslerinde azalma, hücre hacimlerinde azalma görülürken, mm3 deki hücre sayısında ise artış görülür.

Taşıyıcılarda kan transfüzyonu ihtiyacı yoktur. Talasemi taşıyıcılığının önemi nedir ? Talasemi taşıyıcısı olduğunun bilinmesi önemlidir. Çünkü talasemi taşıyıçıları eşleri de taşıyıcı olduğunda talasemi majorlu çocuk sahibi olabilirler. Eğer her iki ebeveyn talasemi taşıyıcısı değilse talasemi taşıyıcılığını ya da talasemi majoru çocuklarına geçirmeleri söz konusu değildir. Talasemi taşıyıcıların eritrositleri normalden küçüktür. Demir eksikliği anemisi zannedilerek, hatalı olarak demir tedavisi alırlar. Talasemi taşıyıcılığı kimlerde görülür? Talasemi Akdeniz bölge halkında (italyan, Yunanlı ve Türkler gibi), arap yarım adası, Afrika, Hindistan, Çin ve Güneydoğu Asya da görülmektedir.

Günümüzde farklı etnik popülasyonun göçü ve evlilikleri nedeniyle tüm dünyada talasemi taşıyıcılığı görülmektedir. Talasemi kalıtımı Eğer iki çiftten her biri genetik olarak aynı talasemi tipi için (alfa veya beta) taşıyıcı ise çocuklarında her gebelik için %25 oranında bu hastalık gelişir Eğer her iki çift de beta talasemi taşıyıcısı ise her gebelikte %25 oranında fatal kan hastalığı olan talasemi majorlu (Akdeniz Anemisi) çocukları olur. Talasemi taşıyıcılığı nasıl gösterilir? Talasemi taşıyıcıların saptanmasındaki toplum taramalarında yöntemlerin güvenilir spesifik, ucuz, kolay uygulanabilir ve kısa zamanda sonuç alınabilir olması istenmektedir. Tarama testlerinde izlenen sıra otomatik kan sayıcıları ile eritrosit indeksleri (MCV, MCH) belirlendikten sonra, Hb elektroforezi ile HbF, HbA2 ve anormal hemoglobinler belirlenmekte, gerekirse serum demiri ve demir bağlama kapasitesi tayin edilmektedir.

MCV 79 altında, MCH 27 altında ise taşıyıcı olunabilir Talasemilerde antenatal tanı yöntemlerindeki gelişmeler ve heterozigotların taramalara ortaya çıkarılması koruyucu tedavi bakımından çok etkili olup, gelişmiş ülkelerde talasemi sorunu bu şekilde çözümlenmiştir Talasemi majör de tedavi Hastaya ait ayrıntılı bilgilerin kaydedildiği bir dosya açılır, aile ağacı çizilir Hastalık hakkında bilgi ve genetik danışma verilir Aile taraması yapılarak taşıyıcılar belirlenir Kan grubu (ABO) ve Rh(D) ve mümkünse alt grupların da analizi yapılır(Kell, Kidd, Duffy) (cCDeE) hepatit virüsleri, hiv, CMV açısından inceleme ve aşıları yapılır. dna incelemesi ile mutasyon analizleri yapılır Düzenli kan transfüzyonu programına alınır (2-4 hafta) Transfüzyonlarda lökosit filtreleri kullanılır.

Transfüzyon öncesi ve sonrası Hb değerleri kaydedilir Yıllık büyüme ve gelişme hızları 3 Ayda bir kontrol edilir 6 ayda bir viral serolojik inceleme yapılır Splenomegali ve hipersplenizm bulgularında splenektomi Vücut demir yükünün belirlenmesi ve şelasyon tedavisi Desferal toksisitesi (kemik, görme, işitme) izlenir Talasemi tedavi ve izlemi nasıl olmalıdır? Yukarıda anlatılan, kansızlığın kan transfüzyonları ile düzeltilmesi, vücutta demir birikiminin şelasyon (desferal) ile önlenmesi dışında: Demir birikiminin iç organlarda yarattığı harabiyeten belirlenmesi ve izlenimi, Gebelik durumunda genetik danışma ve doğum öncesi tanı, Psikososyal destek de çok önemlidir.

Talasemi Hastası Ömür Boyu doktor Kontrolünde Olmalı ve Bu hastalıklar Birlikte Yaşamayı Bilmelidir

Çünkü
Talasemi hastası ömür boyu kan desteğine ihtiyaç duyar. Kan transfüzyonları ihtiyaç olan kanın kırmızı kan hücrelerini (eritrositler) içeren Eritrosit suspansiyonu şeklinde olmalıdır. Kan Transfüzyona başlama kriterleri Hb düzeyinin 7 g/dl altına inmesi ve 1 hafta-¬ bu düzeyde kalması Büyümede duraklama Ciddi kemik değişiklikleri dalakta hızlı büyüme Transfüzyon öncesi Hb düzeyi 9-10,5 g/dl arasında olmalı Transfüzyon sonrası Hb düzeyi (30 dk sonra) 15 g/dl geçmemeli Ortalama Hb 12 g/dl olmalı Eritrosit tüketimi 250 ml/kg/yıl üstüne çıkmamalı ideali: 180 ml olmalı Her 2-5 haftada bir düzenli Kan transfüzyonlarının yan etkileri Transfüzyon sırasında ateş, titreme olabilir. Bu reaksiyonların nedeni lökositlerdir.

Eritrosit suspansiyonu hazırlanırken lökositlerden karışma olacağından bu lökositleri süzmek için lökosit filtresi kullanılmalıdır. Lökosit filtresi ateş, titreme gibi tansfüzyon reaksiyonlarının gelişmesini önler. Kan transfüzyonları hepatit B, hepatit C gibi kanla geçen infeksiyonlar bulaşabilir. Verilen kan ile hastanın kan grupları tam uyuşmazsa (sub Grup uyuşmazlığı) bu kana karşı antikor gelişir, verilen kan parçalanır, etkili olmaz. Bu durumun düzeltilmesi için tedavi gerekebilir. Talasemili hastalarda eskiden görülen Yüz tipi ( çıkık alın ve elmacık kemikleri, burun kökü çöküklüğü, dişlerde bozukluk), gelişme geriliği ağır kansızlığa bağlıdır. Erişkin bir kişide kan yapımı uzun kemiklerin içindeki kemik iliğinde olur. Ancak aşırı kansızlık normalde sadece anne karnında iken kan yapan yassı kemiklerde ( Kafatası, yüz gibi) kan yapımını uyarır ve bu kemikler aşırı genişleyerek bu yüz görünümünü oluşturur.

Düzenli eritrosit transfüzyonu alan hastalarda kansızlık olmayacağından bu bulgular gelişmez. Hastalar normal bir görünüme sahip olurlar. Talasemili hastanın Hb’i 9.5 gr/dl’nin üzerinde tutulmalıdır. Dışarıdan alınan eritrositlerin ömrü 1-4 haftada tükenir. her 3-4 haftada alınan eritrosit suspansiyonu ile vücuda demir girer. Her 1 Ü eritrosit suspansiyonu ile 220 mg demir alınır. Aslında demir vücudumuz için gerekli bir elementtir. Hemoglobinin, kasların ve bazı enzimlerin yapımında kullanılar.

Ancak ihtiyaçtan fazlası Karaciğerde depo edilir. Karaciğer depo kapasitesini aşınca kalp, tiroid, pankreas, dalak gibi hayati organlar dahil diğer organlarda da demir birikir. Demir bu organlardaki hücrelerin hasarına yol açar. Hastalarda kalp yetmezliği, şeker hastalığı, gelişme geriliği, hormonal yetersizlik gibi ciddi problemlere yol açar. Bu nedenle demirin vücuttan atılması gerekir. Demir en kolay idrarla (bir miktar da dışkı ile) vücuttan atılır. Bunu sağlamak için talasemili hastalar DESFERAL (Desferroksamin) FERRiPROX (Deferipon) dediğimiz ilaç kullanılır. Desferal 3 yaşın üstünde olan ve üstüste 2 kez ferritini 1.000 ng/dl’nin üzerinde çıkan hastalara başlanır.20-50 mg/kilo başına dozda, haftada 5 gün, 8 saatlik deri altı infüzyon 10 mg C vitamini ile birlikte verilir. Desferali akşamları uykuya yatarken uygulamak en iyisidir. Bu ilacın en etkili yolunun deri altına uzun süre verilmesi (subkutan infüzyon) olduğu gösterilmiştir.

Desferal küçük bir pompa aracılığı ile deri altına verilir. Bu zahmetli ancak uyulması gerekli bir işlemdir. Desferal genellikle karın bölgesi, bacak ve kolun üstünde uygulanır, dokuda oluşabilecek hasarı önlemek için ilacın verildiği yer düzenli olarak değiştirilmelidir. Subkutan infüzyon alanında, ciltte şişlik ve kızarıklık şeklinde lokal reaksiyonlar görülebilir. Bu durum genellikle Desferroksaminin %10’dan daha yüksek konsantrasyonlarında hazırlandığı durumlarda ortaya çıkar. Sulandırıcı distile suyun miktarı arttırılarak, Desferroksaminin daha dilüe konsantrasyonlarda hazırlanmasıyla reaksiyonlar kısmen azaltılabilir. Bazen lokal reaksiyonlar sorun olmaya devam eder, Desferroksamin içine steroid eklenebilir. Talaset ile lokal reaksiyonlar en aza indirilebilir. Desferal en iyi devamlı uygulama ile etkili olur (vücutta birikici etkisi vardır) .Desferal 10-12 saatte infüzyon şeklinde verilmelidir .En kolay verilme şekli gece boyunca uygulamadır.

8 saatten daha kısa süre ile verilmesinin Desferal in etkisini belirgin azaltacağı unutulmamalıdır. Desferalin yan etkileri .infüzyon bölgesinde kızarıklık, şişme ve irritasyon . iğne girişinden kan ya da Sıvı sızıntısı idrar ve dışkının koyu, kırmızı renk olması (bu renk değişikliği zararlı değildir, demirin atıldığını gösterir) FERRiPROX (Deferiprone) ağız yoluyla alınır. Kompleks idrara geçer (DFO gibi barsağa değil)Küçük olduğundan hızla deferiprone mideden emilir, Alındıktan sonra 45-60 dk da yüksek konsantrasyona erişir. Kandan eliminasyonu DFO dan daha yavaştır, Çoğu hastada daha uzun süre kanda aktif kalır, DFO ile kombine kullanıldığında deferiprone hücreye daha hızlı ve daha kolay girer, daha büyük ve daha yavaş DFO un ulaşamıyacağı Oral şelatör olarak yeni ilaçlar araştırılmaktadır. EXJADE isimli oral şelatör ilaç şu an hastalarda kullanılmakta EXJADE 2005 yılı itibariyle ilacı Türkiyede çeşitli illerdeki Talasemi Tedavi Merkezlerinde, Avrupa ve Amerika da kullanılmaktadır. 2007 mart Ayında Sağlık Bakanlığından ödeme onayıda aldıktan sonra hastalara Reçete edilebilecektir.

FERRiPROX (Deferiprone) Yan Etkileri .Nötropeni (500-1000/mm3), agranulositoz (<500/mm3): Nötropeni daha sıktır. Her 2-3 haftada formül lökosit kontrol edilmeli . infeksiyon varsa ilaç kesilmeli, antibiyotik başlanmalı .Total lökosit sayısı >3000/mm3, MNS>1000/mm3, trombosit >100.000/mm3 olunca ilaç tekrar başlanmalı. interferon kullanacak HBV, HCV li hastalarda dikkat edilmeli.Eklemlerde özellikle diz, dirsek, ayak, el bileklerinde ağrı ve şişme, sertlik, hareketlerde kısıtlanma.Tedavi: doz azaltılması ya da ilacın tamamen kesilmesi, ağrı kesiciler . izlemde ufak dozlarla ilaç yeniden başlanabilir. Bulantı, baş dönmesi, kusma, ishal .Anti asitler ve antiemetikler. Çinko eksikliği gelişebilir. Özellikle DM riski olanlarda çinko düzeylerinde düşme gözlenmektedir.Karaciğer toksisitesi: geçici olup hepatit C li hastalarda izlenmektedir. KC. fibrozisi yapıcı etkisi kanıtlanmamıştır.

ilaç 4 yıl veya daha fazla güvenle verilebilir. Vücutta demir birikimi nasıl değerlendirilir? Her 3 ayda bir bakılan ferritin testi ile değerlendirilir. Ferritinin 1.500 ng/dl’nin altında olması idealdir. Ferritin düzeyi 3.000’in üzerine çıkarsa kalbi ve diğer hayati organları korumak için desferal damardan (iV) verilir. Hastalarda aralıklı olarak (6 Ay 1 yılda bir) kalp, karaciğer ve hormonal Sistem değerlendirilmelidir. Karaciğer enzimleri yüksekse hepatitlere (B ve C) bakılmalıdır. Kronik hepatit gelişmiş hastalara interferon tedavisi verilebilir.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Şu HTML etiketlerini ve özelliklerini kullanabilirsiniz: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>